trombofilijaTROMBOFILIJA je sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba zbog postojanja urođenog i/ili stečenog poremećaja zgrušavanja krvi. Nastali krvni ugrušak može da dovede do začepljenja krvnog suda tj. tromboze tako da se trombofilija može ispoljiti epizodom jedne ili ponavljane venske/arterijske tromboze. Tromboza dubokih vena na donjim ekstremitetima (otok, bol, crvenilo) je najtipičniji oblik ispoljavanja trombofilije.
Pored urođene ili stečene trombofilije, dodatni faktor rizika za nastanak tromboze može biti starija životna dob, pol, pušenje, gojaznost, operativni zahvati, dugotrajno mirovanje, maligna bolest, šećerna bolest, povišene masnoće u krvi, povišen nivo estrogena, primena hormonskih kontraceptiva, trudnoća i postporođajni period.
UROĐENE (nasledne) TROMBOFILIJE
– nedostatak antitrombina
– nedostatak proteina C
– nedostatak proteina S
– rezistencija na aktivirani protein C (potvrđuje se mutacijom FV Leiden)
– mutacija protrombina 20210
– mutacija gena za metil tetrahidrofolat reduktazu MTFHR (hiperhomocisteinemija udružena sa genetskim poremećajima)
-mutacija gena za trombomodulin
– disfibirnogenemija
– deficit faktora XII
STEČENI POREMEĆAJI UDRUŽENI SA TROMBOZOM
-antifosfolipidni sindrom (prisustvo lupus antikoagulansa, antikardiolipinskih antitela i beta2glikoproteina1)
-mijeloproliferativna oboljenja (osteomijelofibroza, policitemija rubra vera, esencijalna tombocitemija, hronična granulocitnan leukemija)
-paroksizmalna noćna hemoglobinurija
-autoimune bolesti (npr. sistemski lupus)
-malignitet
-hiperlipidemije
-hiperhomocisteinemija uslovljena nedostatkom vitamina B12 i drugim negenetskim uzrocima

KAKO SE POSTAVLJA DIJAGNOZA TROMBOFILIJE ?
Osnovno je uzeti podatke o ranijem zdravstvenom stanju, trombozama u porodici, sprovesti laboratorijsko ispitivanje i eventualno dopunsku dijagnostiku. Ne postoji ni jedan univerzalni test za dijagnostiku trombofilija, zato je neophodno sprovesti grupu testova.
Minimum laboratorijskih testova koje treba uraditi su kompletna krvna slika, osnovne biohemijske analize (glikemija, bilirubini, transaminaze, urea, kreatinin, masnoće) i koagulacioni testovi (protrombinsko vreme (PV); akitvisano parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT); trombinsko vreme (TT); koncentracija fibrinogena).
Proširena laboratorijska ispitivanja podrazumevaju sledeće testove: vitamin B12, folnu kiselinu, homocistein u serumu, test rezistencije na aktivirani protein C (APCR), aktivnost antitrombina, proteina C, proteina S, vrednost FVIII, lupus antikoagulans (LA), antikardiolipinska antitela (u IgG i IgM klasi) kao i beta2glikoprotein1 (u IgG i IgM klasi). Takođe je potrebno sprovesti specifične testove za utvrđivanje mutacija na genima (FV Leiden, FII 20210A, MTHFR C677T, PAI 4G/5G).
Treba imati u vidu da normalne vrednosti laboratorijskih testova mogu da variraju zavisno od životne dobi i od različitih fizioloških uslova, kao što su trudnoća, fizički napor, starenje i dr. Uvek treba uraditi sve preporučene testove za trombofiiju, pošto prisustvo jednog trombofilnog stanja, ne isključuje istovremeno prisustvo više trombofilnih stanja. Dobijene abnormalne rezultate antifosfolipidnih antitela treba ponoviti još iz jednog uzorka krvi u razmaku od 12 nedelja, dok genetske analize ne treba ponavljati.
Testiranje na trombofilije treba raditi u vreme kada to lekar preporuči pošto postoje određena ograničenja u interpretaciji testova (npr. protein C i protein S ne treba raditi dok pacijent uzima lekove protiv zgrušavanja krvi, neki testovi se ne rade u vreme tek otkrivene tromboze).
I pored svih sprovedenih testova u određenom broju slučajeva razlog tromboze nije poznat verovatno zbog postojanja još uvek neprepoznatih faktora koji dovode do tromboze, što znači da negativan rezultat testiranja ne znači sigurno odsustvo nasledne (do sada nedefinisane) sklonosti tromboziranju.

KOGA TREBA TESTIRATI NA TROMBOFILIJU?
Uvek je potrebno dobro proceniti potrebu za testiranjem na trombofilije pošto i pozitivan test ne znači da će se tromboza uvek ispoljiti.
Preporučene grupe bolesnika za testiranje:
– bolesnici sa venskom trombozom i plućnim tromboembolizmom (pogotovo ako imaju dodatne faktore rizika) koja se ispoljila pre 45 godine života, ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka, pojava tromboze na neuobičajenim mestima (npr. cerebralna venska tromboza) i kumarinom indukovana nekroza kože.
-žene koje daju podatak o gubicima ploda (više ponavljanih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključenja drugih uzroka, jedan ili više gubitaka anatomski normalnog ploda u drugom ili trećem trimestru trudnoće,)
-članove porodica osoba sa dokazanom trombofilijom u uslovima postojanja dodatnih faktora rizika
-mladje osobe od 40 god sa arterijskom trombozom

TERAPIJA TROMBOFILIJE?
Trombofilija se ne leči, ali se u određenim uslovima može razmatrati prevencija nastanka tromboze. Leči se tromboza i to primenom lekova protiv zgrušavanja krvi (antikoagulantne terapije) – heparina ili oralne antikoagulante terapije. Strategija i optimalna dužina primene oralne antikoagulante terapije zavisi od mnogobrojnih faktora i to prevashodno od rizika za ponavljanu trombozu. Oralna antikoagulanta terapija posle prvog ataka tromboze treba da traje najmanje 6 meseci. Dugotrajna doživotna oralna antikoagulantna terapija se savetuje bolesnicima koji su imali dve ili više spontanih tromboza ili jednu spontanu po život opasnu trombozu (plućnu emboliju, trombozu cerebralne, mezenterične arterije, trombozu vene portae) ili jednu spontanu trombozu udruženu sa antifosfolipidnim sindromom ili deficitom antitrombina ili u slučaju prisustva više od jednog genetskog defekta. Kod trudnica koje imaju trombofiliju i imale su trombozu u jednom ili u više navrata neophodno je primenjivati profilaktičku dozu heparina tokom cele trudnoce i 6 nedelja posle porođaja. Pacijenti koji nisu imali nijedan atak tromboze (asimptomatski nosioci urodjene trombofilje) rutinski ne treba da dobijaju antikoagulantnu terapiju, sem u situacijama visokog rizika za ponovnu trombozu kao što su preoperativna priprema, dugotrajna imobilizacija i u postporođajnom periodu kada treba sprovesti adekvatnu profilaksu.

Mr sci.med. dr Jelena Hajder

spec interne medicine – hematolog

2 Responses to ŠTA JE TROMBOFILIJA?

  1. maja says:

    Povecan mi je pai,heterozigot alel 2 visokog rizika.Da li mi mozete nesto vise reci o tome?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Arhiva

Set your Twitter account name in your settings to use the TwitterBar Section.